流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检测服务项目,在佛山禅市区已有合规机构可以提供。
检测涵盖哪些指标
本检测采用CNV-seq联合STR多重技术,对流产组织及母血对照执行同步分析。CNV-seq以1×低深度全基因组核酸测序,包含≥100kb的染色体缺失/重复,可检出非整倍体(如16三体、45,X)及致病性微缺失微重复。STR分型通过比对胎儿与母体DNA指纹,精准鉴别母源污染——这是普通版无法实现的。若检体混入母体蜕膜,STR可识别并排除干扰,避免假阴性(如三体被稀释掩盖)或解释报告偏差(变异误归胎儿)。但需注意,本检测不能发现三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体(<30%比例)及100kb以下变异,这些是技术盲区。检测结果需结合临床综合判断,阳性可明确胚胎染色体异常为偶发或基因遗传性,阴性则需排查其他病因。
哪些人建议检测
- 稽留流产或反复自然流产需明确染色体病因的患者
- 流产物样本外观不典型或夹杂血块,母源污染风险高者
- 临床医生获取样本信心不足,追求最高结果确切度的患者
- 首次流产物提交检验,缺乏经验需规避假阴性的家庭
- 普通版检测未发现异常,仍怀疑母源污染掩盖病因者
- 临床决策依赖精确结果,需排除母体DNA干扰的案例
检测结果靠谱吗
检测基于高通量测序平台,生物信息流程以GRCh37/hg19为参考,经UCSC、OMIM等数据库注释,确保≥100kb变异检出可靠性。STR母源污染鉴定将假阴性风险从普通版的不可控降至可控:若污染比例>10%,STR直接预警,避免结果误判。阳性结果(如16三体)提示偶发受精错误,下次妊娠风险不增;阴性结果需警惕三倍体等漏诊,建议联合核型分析。报告周期5-7个工作日,结果由遗传咨询师解读,临床医生结合病史制定后续方案。
采样便捷,仅需流产物组织(优选绒毛,白色漂浮部分)及母体外周血2-3ml。无需空腹,无创采集。样本可在所在地医院或诊所由妇产科医师操作,4℃冷藏保存,24小时内通过冷链物流寄送至实验室。佛山本地支持上门采样或合作网点,全国配送方案覆盖偏远地区,确保样本质量。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
从预约到出报告
- 咨询下单:联系 佛山 客服或在线预约,确认样本类型与送检需求
- 样本采集:妇产科医师采集流产物组织(绒毛优先)及母血2-3ml
- 样本保存:组织置生理盐水或专用保存液,4℃冷藏;血样EDTA抗凝管
- 冷链运输:24小时内寄送至实验室,避免反复冻融
- DNA提取与文库构建:超声打断DNA,制备测序文库
- 高通量测序:NGS平台进行CNV-seq及STR分型检测
- 数据分析:生物信息流程比对参考基因组,注释变异并鉴定母源污染
- 报告出具:5-7个工作日内生成电子/纸质报告,含遗传咨询建议
佛山禅城区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
佛山禅城万核医学检测中心
地址: 广东省佛山市禅城区乐园北街26号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 禅城区、南海区、顺德区、三水区、高明区
周边: 近佛山乐园,祖庙地铁站旁,佛山市中医院附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 5.0分(234条评价 5星好评97% 4星好评1% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
佛山其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
佛山三甲医院参考
1. 佛山市南海区中医院
地址: 佛山市南海区桂城南五路16号
电话: (0757)86288564
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 佛山市顺德医院
地址: 佛山市顺德区金沙大道898号
电话: 0757-22322343
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 佛山市禅城区看守所卫生所
地址: 广东省佛山市禅城区三友南路3号
电话: 0757-82263333
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 佛山市中医院
地址: 广东省佛山市亲仁路6号
电话: 0757-83063333
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 我在佛山,报告显示‘致病性CNVs 0个’,但流产物没做核型分析,现在还能补救吗?
可以。流产物组织若仍有剩余标本(如石蜡包埋块或新鲜组织),可补做核型分析,用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高(30-50%),若组织已无剩余,您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
问: 检测报告上写‘未发现CNVs变异’,是不是说明胎儿染色体100%正常?
不是100%正常。‘未发现CNVs变异’仅代表在本检测技术能力范围内(可检出≥100kb的缺失或重复)未发现异常。但本检测存在明确局限性:无法检出多倍体(如三倍体、四倍体)、平衡易位、倒位、嵌合体以及小于100kb的微缺失/微重复。这些异常约占早期流产病因的20%以上。因此阴性结果不能完全排除染色体病因。
问: 我45岁了,这次自然流产,做这个检测能查出是卵子老化导致的染色体问题吗?
本检测可以明确检出流产物是否存在染色体非整倍体异常(如三体、单体),这是高龄孕妇流产最常见的原因(占早期流产约50%)。但检测本身不能直接判断异常是来自卵子还是精子。如果结果检出三体(如21三体、16三体等),通常与卵母细胞减数分裂错误相关,符合高龄导致卵子老化的情况。未检出异常时,还需排查多倍体(本检测查不出)或其他原因。
问: 报告阴性,但我还想查清楚流产原因,还能做什么检查?
本检测只查染色体大片段异常(≥100kb),阴性不代表没原因。建议补充核型分析查三倍体、四倍体、平衡易位(本检测测不出),或进一步排查母体因素(免疫、内分泌、子宫结构等)。也可咨询临床医生是否需做单基因病检测。
问: 我在佛山,报告阴性但没做核型,现在还能补救查三倍体吗?
核型分析需要流产物活细胞,如果组织已处理或固定,通常无法补救。但您可以联系送检医生,确认原始样本是否还有剩余活组织。若有,可补做核型;若无,可基于本检测阴性结果,结合母体因素排查。本检测明确声明无法检出三倍体,阴性不代表排除所有原因。
需要注意的事项
- 流产物样本需优先采集绒毛组织,避免血凝块和蜕膜以减少污染风险
- 自然排出的流产物可送检,但污染风险高,建议采纳本含STR鉴定版本
- 检测结果需由临床医生结合症状、家族史综合解读,不能单独作为确诊依据
- 本检测不能排除三倍体、平衡易位、嵌合体等异常,阴性结果需进一步排查
- 母源污染鉴定仅通过STR比对识别,若胎儿与母亲STR高度一致可能漏判
- 报告周期为5-7个工作日,从实验室接收到样起算,节假日顺延
- 送检方已知晓并接受母源污染鉴定风险,检测方对采样质量问题不担责
- 结果存疑时,建议后续进行包含核型分析或高精度芯片的补充检测