先看数据——佛山高明区3种普遍遗传病筛查的测定参数和参考价格一目了然。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 全血
检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
报告周期: 7个工作日
参考价格: 2000元(2026年更新)
这个检测查什么
您可以把它想象成一次对您身体遗传'说明书'中几个关键章节的精准查阅。这个项目是一次性检测三种在我国较为常见的单基因遗传病:地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症。具体来说,它会检查与地中海贫血相关的36种常见基因突变类型、与遗传性耳聋相关的4个基因(SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA)上的20个位点,以及导致脊肌萎缩症的SMN1和SMN2基因的拷贝数。它能帮助发现您是否携带这些疾病的致病基因变异。如果夫妇双方都携带同一种疾病的隐性致病基因,则后代有患病风险。根据我们经验,提前掌握这些信息,可以为未来的生育计划提供关键参考。需要说明的是,它主要筛查指定的常见突变,不能覆盖所有可能的遗传变异,也不能医学判断您目前是否患病。
什么人应该考虑检测
- 计划结婚或计划怀孕的伴侣,希望在佛山共建家庭前了解双方遗传背景。
- 已怀上宝宝的准妈妈,在佛山的孕检中想为宝宝多添一份安心。
- 有相关家族病史的个人,想在佛山通过检测了解自身携带情况。
- 在佛山重视自身及后代健康,希望进行系统性遗传风险评估的个人。
- 在佛山进行婚前检查或孕前检查时,希望增加基因检测选项的伴侣。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望在佛山进行补充筛查的朋友。
检测流程
- 咨询与预约:通过电话或在线渠道联系我们在佛山的服务顾问,了解详情并预约。
- 签署知情同意:阅读并签署检测知情同意书,确保您了解检测的内容与意义。
- 采样:按照预约所需时间,前往佛山的合作服务点结束静脉采血,或收到邮寄采样包后按指引自行采样。
- 样本寄送:采样后,样本将由专精人员或您本人通过快递寄往指定实验室。
- 实验室检测:实验室收到样本后,在7个工作日内完成基因分析。
- 报告生成:检测完成后,生成一份详细的电子版检测报告。
- 报告获取:报告会通过加密的线上方式发送给您,保障保密。
- 报告解读:您可预约顾问提供报告解读服务,帮助您理解结果含义。
佛山高明区3种常见遗传病筛查机构推荐
佛山高明万核医学检测中心
地址: 广东省佛山市高明区更合镇工业大道666号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 禅城区、南海区、顺德区、三水区、高明区
周边: 近更合镇人民政府,更合镇中心卫生院旁,更合镇文化广场附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(238条评价 5星好评95% 4星好评2% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
佛山其他区域3种常见遗传病筛查机构:
佛山三甲医院参考
1. 佛山市第一人民医院
地址: 广东省佛山市禅城区岭南大道北81号
电话: 0757-83833633
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 顺德第一人民医院
地址: 佛山市顺德区大良街道办事处蓬莱路
电话: 0757-22318000
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 南海区第二人民医院
地址: 广东省佛山市卫国路78号
电话: 0757-88386000
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 佛山市南海区人民医院
地址: 广东省佛山市南海区狮山镇桂丹路120号
电话: 0757-89932927
资质: 三级甲等 / 综合医院
热门疑问
问: 这个检测能在佛山的医院直接开单做吗?
目前我们通过合作的采样点提供检测服务。您可以在佛山的指定合作机构完成采样,样本会送往我们的中心实验室进行检测。具体佛山的采样点位置,我们的客服人员可以为您查询并提供预约指引。
问: 检测过程中我的个人信息和基因数据安全吗?
您的个人信息和基因数据安全是我们工作的重中之重。我们有严格的信息保密流程,所有样本使用专属编码,检测报告仅限您本人或您授权的人员获取。数据不会用于任何其他商业或研究用途。
问: 采样需要提前多久预约?能当天去吗?
建议您至少提前1个工作日进行预约,以便我们为您协调采样点和准备物料。是否可以安排当天采样,取决于您选择的采样点当日的预约情况,建议您先联系客服确认。
问: 我可以在晚上下班后去采样点吗?
部分位于商业区或健康管理中心的合作采样点会提供晚间服务,但并非所有网点都开放。建议您在预约时,直接向客服说明您方便的时间段,我们会为您查询并匹配最合适的网点。
问: 检测的费用1000元是一次性的吗?后续解读还要另外收费吗?
1000元是包含检测和出具报告的全部费用,报告的基础解读是免费的。我们提供一次免费的遗传咨询(通常为线上或电话形式)来帮助您理解报告。如果后续需要非常深入或多次的咨询服务,可能会涉及额外费用,但常规情况完全够用。
问: 我觉得1000元有点压力,有没有更基础的、只查一种病的更便宜选项?
有的。许多机构也提供这三种疾病的单项检测,价格会低一些。但如果您有生育计划,从全面性和效率考虑,打包检测这三种常见疾病更具性价比。您可以对比单项价格总和与套餐价后再做决定。
问: 如果我对检测结果有异议,可以申请复查吗?
如果对检测结果有疑问,可以申请对原始样本进行复核。实验室会检查实验流程和数据。请注意,复核可能产生一定的成本。如果确认是实验室流程问题导致结果有误,我们会免费重测。具体情况需要根据您的个案进行申请和评估。
问: 如果结果正常,是不是就代表我以后的孩子百分百健康,不会得这些病?
不是绝对的。我们的检测覆盖了这几种疾病最常见的致病突变,但无法涵盖所有可能的、极其罕见的基因变异。结果正常意味着孩子患这些特定疾病的风险极低,但不能完全排除其他未知遗传因素或新发突变的风险,这是一个概率性的风险评估。
需要注意的事项
- 检测为自费项目,费用为1000元,目前不在医保报销范围内。
- 检测前无需空腹,但推荐避免过于油腻的饮食。
- 采样时请携带有效身份证件以供核对。
- 若选定邮寄采样包,请仔细阅读内附的采样说明,并尽快寄回样本。
- 报告出具时间约为7个工作日,自实验室收到合格样本之日起计算。
- 检测结果算作个人隐私,我们会严格保密,仅提供给您本人。
- 本检测主要用于携带者筛查和风险评估,不能替代临床诊断。
- 如对结果有任何疑问,建议与伴侣一同预约专业顾问进行解读和咨询。